Генная терапия OPGx-RDH12 получила разрешение FDA на старт клинических исследований при детской слепоте, связанной с геном RDH12

Врожденный амавроз Лебера, связанный с геном RDH12, это редкая наследственная болезнь сетчатки, при которой зрение постепенно теряется с раннего детства. По оценке компании Opus Genetics, во всем мире с этой болезнью живут примерно 30 900 человек. Мутации в гене RDH12 нарушают работу белка в сетчатке, что приводит к раннему снижению зрения, часто со структурными изменениями сетчатки уже к двум годам, и к быстрому прогрессированию в подростковом возрасте. Лечения, которое устраняло бы саму генетическую причину, сейчас нет, и именно этот пробел называет компания.

Кандидат Opus, OPGx-RDH12, это генная терапия на основе аденоассоциированного вируса, AAV. Вектор, это измененный вирус, который используют как транспорт для доставки генетического материала в клетки. В этом случае вектор должен доставить работающую копию гена RDH12 непосредственно в фоторецепторы сетчатки, то есть в клетки, которые воспринимают свет. По данным компании, доклинические исследования на клетках и мышах показали восстановление активности RDH12 и функциональные улучшения, и эти данные поддерживают переход к клиническим исследованиям. Это доклинические данные, а не результат у людей, и текст не должен переносить их на пациентов.

Новость 21 октября 2026 года состоит в разрешении начать исследования, а не в одобрении лечения. FDA разрешило заявку на исследование нового препарата, IND, для OPGx-RDH12, и компания планирует начать исследование первой и второй фазы в четвертом квартале 2026 года. В релизе не приведены ни число участников, ни возрастные группы, ни первичные исходы будущего исследования, поэтому текст этих деталей не содержит и не должен их домысливать. Программа развивается в сотрудничестве с Global RDH12 Alliance, объединением пациентских организаций RDH12 Fund for Sight из США и Eyes on the Future из Великобритании, созданным в июле 2025 года. По условиям сотрудничества альянс обязался выделить до 1,6 миллиона долларов США на разработку OPGx-RDH12, с возмещением расходов по мере выполнения работ и при соблюдении условий соглашения. Это организационная деталь, а не гарантия результата исследования.

Важно не превращать разрешение IND в обещание сохранить зрение. Разрешение означает, что регулятор не возражает против начала клинических исследований по представленному плану, а безопасность и эффективность у людей еще предстоит проверить. Если исследование первой и второй фазы начнется в срок, его первые вопросы будут касаться именно безопасности и переносимости, а не готового лечения для всех пациентов с RDH12-LCA.